Génétique de Mendel (ou génétique de base)

Pour commencer à comprendre la génétique, il est préférable d'avoir des notions de base en biologie et en biochimie. Donc, je vais commencer par un résumé théorique avant de traiter de la génétique de Mendel. Le noyau de toutes les cellules présentes dans un corps humain ou animal contient un nombre donné de chromosome. Un chromosome s'agit en fait d'un enroulement complexe d'ADN et de protéines. L'ADN (acide désoxyribonucléique), sans entrer dans les détails, est un enchaînement de bases en double-hélice qui constitue le message génétique qui se transmet d'une cellule à l'autre et de deux individus vers un autre lors de la reproduction. Le nombre de chromosome varie d'une espèce à l'autre. Chez l'humain nous avons 23 paires de chromosomes, une de ces paires (les chromosomes sexuels) est celle qui détermine le sexe qu'on aura à la naissance. On nomme ces chromosomes X et Y. Les 22 autres paires sont les autosomes (c'est eux qui dictent tous les autres traits de notre personne).

Il existe deux types de divisions cellulaires: la mitose et la méiose. La mitose est la séparation d'une cellule mère en deux cellules filles complètement identiques à la mère. Cette division est retrouvée chez toutes nos cellules sauf les gamètes (ovules et spermatozoïdes). Cette division sert à regénérer nos cellules, puisqu'il y a conservation du matériel génétique. La méiose est à la base de la génétique. C'est cette division cellulaire qui sera étudiée plus en détails dans ce texte.

Commençons par comprendre les principes de chromosomes homologues, chromatides sœurs et allèles. Les chromosomes homologues constituent en fait une paire de chromosome, un provenant du père et un provenant de la mère. Les gènes (segment d'ADN situé sur un chromosome codant pour quelque chose qui lui est propre) sur chaque chromosome homologue sont également complémentaires. Par exemple, le gène codant pour la couleur des yeux. Chacun de nos parents nous donne une copie d'un gène. On appelle ces paires de gènes, des allèles, car ils sont situés au même endroit sur le chromosome et codent pour le même trait. Pour mieux comprendre tous ces principes, un petit dessin très très basique aidera à mieux comprendre. Les parents nous donnent chacun un chromosome, lors de la mitose ou la méiose. On duplique ce chromosome en deux pour donner deux chromatides sœurs. Ces deux chromatides sœurs sont une copie identique une de l'autre, lors de la mitose, la nouvelle cellule recevra une chromatide sœur provenant du chromosome de la mère et la même chose du père, donc la cellule fille va être identique à la cellule mère, ce qui n'est pas le cas durant la méiose.

Voici une paire de chromosomes homologues, le bleu provient du père le rose provient de la mère.

Lors de la réplication cellulaire (mitose ou méiose) pour donner ses chromosomes, la cellule doit en faire une copie.



Ceci constitue une chromatide et l'autre à côté est sa sœur.

Ici, nous avons encore un chromosome du père et un de la mère, mais il a fait une copie, on a donc deux chromatides sœurs qui constituent le chromosome maintenant. Chacune des chromatides sœurs possède les mêmes gènes. Le bleu et le rose sont donc encore des chromosomes homologues.

Lors de la mitose, la cellule se divise en deux et donne donc une chromatide sœur bleue et une chromatide sœur rose par nouvelle cellule. Donc, ici on a totalement conservé l'information génétique. Ce qui nous intéresse par contre c'est la méiose. Donc, voyons comment ceci se passe.

Lors de la méiose les deux chromosomes homologues constitués de leur chromatides sœurs se regroupent tous ensembles et échangent ainsi du matériel génétique. On appelle ce phénomène le "crossing over". Ensuite, au lieu de séparer leur chromatides sœurs, chaque chromosome homologue s'en va dans une cellule. Par la suite, cette cellule se divise à nouveau (c'est à ce moment que les chromatides sœurs se séparent). Alors à la fin de la méiose, on se retrouve avec 4 cellules ne contenant chacune qu'un seul chromosome. Ceci constitue soit l'ovule ou le spermatozoïde. C'est pour cela que le spermatozoïde qui contient un chromosome présentant un gène qui code pour un trait spécifique, en fécondant l'ovule qui contient elle aussi un chromosome codant pour le même trait reformeront un organisme dont leurs chromosomes seront homologues. Cependant, les gamètes n'ont pas qu'un seul chromosome par cellule, ce n'était que pour simplifier, car en fait chez l'humain, la nouvelle cellule formée (par exemple l'ovule) sera constituée en fait de 23 chromosomes, mais sans avoir leur homologue.

Ceci était une base très grossière du phénomène. Donc, une fois que le spermatozoïde rencontre l'ovule et qu'il y a fécondation, tous les traits d'un animal vont dépendre des deux parents à cause justement de ces chromosomes homologues.

Parlons maintenant un peu plus de génétique. Commençons par les chromosomes sexuels (ceux qui déterminent notre sexe à la naissance). Une femme possède deux chromosomes sexuels (XX) et l'homme également sauf que lui possède un X et un Y. Ceci est généralement le cas pour la majorité des espèces animales. Par contre, les oiseaux ne répondent pas à cette généralité. Les mâles ont deux chromosomes X tandis que les femelles ont un X et un Y. Exactement le contraire des autres espèces animales. Lors de la méiose, chaque parent ne donne à son enfant qu'un seul de ses deux chromosomes. La femme donne toujours un X alors que l'homme donne 50% du temps son X et 50% du temps son Y.
Voyons comment grâce à un petit échiquier de Punnett:

Deux chromosomes homologues possèdent une paire de gène. Le père possède deux chromosomes homologues et la mère également. Ils n'en donneront cependant qu'un seul chacun. Pour continuer nous devons absoluement voir ce que signifie les mots suivants :

• Homozygote: Présence du même allèle sur la paire chromosomique. Par exemple BB ou bb.
• Hétérozygote: Présence de deux allèles différents sur la paire chromosomique. Par exemple Bb.
• Dominance: Par convention exprimé par une lettre majuscule, ce trait va dominer sur l'autre si on a un hétérozygote.
• Récessivité: Par convention exprimé par une lettre minuscule, ce trait ne sera pas exprimé si on a un hétérozygote. Pour être exprimé les deux gènes codant pour ce trait doivent être récessifs.

Voyons un exemple pour rendre ça plus facile à la compréhension. Je prends une plante comme exemple, mais la génétique de Mendel est vraie pour tout ! Autant les plantes, les insectes que les animaux.

Une plante qui est blanche et homozygote (aa) pour ce trait se croise avec une autre plante rouge et homozygote (AA) pour ce trait. Le rouge domine le blanc
Les probabilités de la première génération seront les suivantes :

Donc, si on croise deux parents homozygotes, les premiers descendants (F1) seront tous hétérozygotes pour ce trait. Donc, ils porteront les deux allèles différents, mais ils seront tous rouges puisque le rouge domine le blanc. C'est pour cela que certaines personnes disent que ce n'est pas grave d'accoupler des descendants de la F1 ensemble, puisqu'ils seraient théoriquement hétérozygotes et donc, moins de chance de voir apparaître une maladie héréditaire récessive (une maladie qui se développe seulement si l'individu possède les deux gènes récessifs). Cependant moi je n'y crois pas, car il faudrait être certain que les parents soit homozygotes et pour savoir cela, il faudrait analyser plusieurs fois leur descendance. De plus, si on croise deux hétérozygotes, disons pour le trait de la couleur ensemble ça donne ceci :

Donc, 75% de probabilité d'avoir une plante rouge et 25% de probabilité d'avoir une plante blanche. Si le blanc aurait plutôt été une maladie héréditaire récessive, elle aurait été exprimée dans 25% des cas, ce qui prouve que cette théorie ne tiens pas. Il est cependant certain qu'on a beaucoup moins de risque d'avoir des bébés ayant une maladie héréditaire en croisant deux enfants de la F1 qu'en croisant des individus cosanguin entre eux durant de nombreuses générations.

Différents caractères seront indépendants un de l'autre s'ils sont situés sur des chromosomes différents ou s'ils sont très loin sur le même chromosome. S'ils sont dépendants, on ne peut donc plus faire l'échiquier de Punnett en se fiant seulement à la couleur par exemple, puisqu'il dépend de d'autres caractères également.

Tout n'est pas question de dominance et récessivité. Il y a également la semi-dominance et la codominance.

Commençons par la semi-dominance (aussi nommée l'absence de dominance). Si on croise une fleur rouge homozygote pour ce trait (aa) avec une fleur blanche homozygote pour ce trait (aa) et que dans ce cas particulier aucun des deux gènes ne domine sur l'autre, on aura les probabilités suivantes :

Donc, tous les bébés de la F1 (première génération) seront roses. Car ni le blanc ni le rouge ne domine alors les bébés seront roses. Il est intéressant de voir ce qui arrive lorsqu'on croise deux individus de la F1 ensemble :

On obtiendra alors 50% de bébés rose, 25% de bébés blanc et 25% de bébés rouges.

Pour ce qui est de la codominance. C'est le cas des groupes sanguins qui seront expliqués un peu plus loin. Continuons avec l'exemple de la couleur des plantes puisqu'il est facile à comprendre. Si on croise une fleur rouge homozygote pour ce trait (AA) avec une fleur blanche homozygote pour ce trait (AA) et que dans ce cas particulier les deux gènes sont toujours dominants, on aura les probabilités suivantes dans les descendants:

Donc, ici puisqu'il s'agit de codominance et que tous les bébés de la F1 seront hétérozygotes, ces même bébés seront donc tous rouge et blanc.

Les groupes sanguins démontrent bien la dominance, la récessivité et la co-dominance.
Il existe trois types : A, B et O.
A et B sont dominants sur O et A et B sont codominants. O est donc toujours récessif. Comme dans tous les autres cas, nous avons 2 allèles également. Donc, un individu hétérozygote AO ou BO seront respectivement A ou B. Pour être de type sanguin O la personne doit avoir les deux allèles O. S'il arrive, par exemple, que le père donne son B et que la mère donne son A, l'individu sera AB.

Dans le cas des maladies héréditaires, elles sont généralement récessives, car lorsqu'on en voit apparaître des maladies dominantes, généralement ces mutations entraînent la mort de l'embryon.

En connaissant ces quelques bases en génétique, on peut maintenant voir des exemples concrets.

L'albinisme chez les serpents : l'albinisme est une mutation génétique récessive. L'albinisme est dû au défaut d'un pigment (la mélanine) qui fait en sorte que le serpent est blanc avec l'iris rosé.
Un individu de couleur normal peut être soit homozygote NN soit hétérozygote Na. Le normal est dominant sur l'albinisme. Pour être albinos, un serpent doit donc avoir ses deux allèles récessifs (aa). Voyons des exemples :

Croiser deux parents het pour l'abinisme :

Donc, on voit qu'il y aura 75% de couleur normal et 25% d'albinos.

Si on croise un parent non-albinos (homozygote) avec un parent albinos :

On n'aura aucun enfant albinos, mais ils seront tous hétérozygotes.

Comment faire pour savoir si un serpent est hétérozygote ou homozygote lorsque le gène est dominant? Il suffit alors d'accoupler ce serpent douteux avec un serpent homozygote récessif. Ce serpent en question, disons pour l'albinisme (mais il n'y a pas que cela) est blanc alors il est "aa" c'est certain puisque l'albinisme est une mutation récessive. Par la suite on analyse le résultat de l'accouplement. Dans ce cas, il y a deux possibilités :

Donc, si les bébés sont tous de couleur normale, on sait que le parent dont on ne connaissait pas le génotype est homozygote dominant pour ce trait(NN). Et s'il y a des petits bébés albinos, on voit que le parent douteux est hétérozygote pour l'albinisme.

Note: Généralement pour un même gène, on prend les mêmes lettres (A et a). "A" serait le gène normal non muté et "a" serait le gène muté qui entraîne l'albinisme. Le but ici d'inscrire des lettres différentes est seulement pour une meilleure compréhension du sujet.

Voyons maintenant un exemple d'hérédité lié au sexe.

Les chromosomes sexuels peuvent également porter de l'information génétique en plus de déterminer le sexe du bébé. Certains gènes sont présents que sur le X ou que sur le Y. Il est certain qu'un gène porté par le Y est présent seulement chez les mâles (sauf chez les oiseaux).

Le daltonisme est une maladie héréditaire récessive liée au chromosome X. La personne daltonienne ne voit pas les couleurs, les diffèrent très mal ou en mélange certaines. Elle se transmet donc de mère en fils, puisque la mère donne toujours un X à son fils tandis que le père toujours un Y à son fils. Il est certain que le père ne peut la transmettre. Il est très rare de voir une femme daltonienne, car la matutation génétique doit être présente sur les deux X, puisque c'est une maladie récessive. Tandis que l'homme qui n'a qu'un seul X, dès que la mutation est présente, présentera les symptômes.
Exemple: une femme porteuse de daltonisme (Het), donc ne présentant aucun symptôme, est croisé avec un homme non daltonien. Le Xd est le gène récessif du daltonisme.

Le résultat sera donc :
25% de filles porteuses, 25% de filles non porteuses
25% de gars non daltoniens, 25% de gars daltoniens.

Finalement, il y a ce qu'on appelle l'hérédité polygénique qui donne un très grand nombre de différences dans le caractère recherché. Par exemple, la couleur de la peau. Il s'agit de trois gènes qui ont des effets cumulatifs. ABC est une peau très foncée tandis que aabbcc est une peau laiteuse. C'est aussi le cas des yeux. La quantité de brun dans l'iris est également un caractère d'hérédité polygénique. Il en est sûrement de même pour l'intensité de coloration des écailles de certains reptiles.

Dans ce texte, j'ai souvent pris des exemples chez l'humain ou même chez les plantes, mais il en est de même pour toutes les espèces. Ceci sont des lois universelles. Il s'agit seulement de savoir la façon dont se transmet ce qu'on cherche chez la progéniture.